La sindrome di Down: diversamente abili e abilmente diversi

Il 21 marzo scorso si è celebrata la X edizione della Giornata Mondiale sulla sindrome di Down, evento internazionale che si pone l'obiettivo di diffondere una maggiore consapevolezza e conoscenza su tale disabilità per promuovere il rispetto e l'integrazione nella società di tutte le persone con SD.

La scelta della data, il 21/03, non è casuale: la sindrome di Down, detta anche Trisomia del cromosoma 21, è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più, tre invece di due, nella coppia cromosomica n°21 all'interno delle cellule determinando una iperespressione di alcuni geni. Tale alterazione sarebbe responsabile di una serie di alterazioni nello sviluppo neurofisiologico, somatico, motorio e cognitivo che possono variare anche considerevolmente da individuo a individuo.

Epidemiologia e sintomatologia
Studi epidemiologici hanno permesso di individuare che in Italia, ogni 1200 bambini che nascono, 1 è affetto da DS. Al momento, su territorio nazionale, si contano circa 38.000 persone con diagnosi certa di DS e la maggior parte ha più di 25 anni.
Si registra la presenza di una grande variabilità individuale: la sindrome di Down si può manifestare in modo anche molto diverso da soggetto a soggetto. I segni e i sintomi più frequenti sono: la microgenia (mento piccolo), le fessure degli occhi oblique con pieghe all'angolo interno, la macroglossia (lingua di dimensioni superiori alla norma) e una piccola cavità orale sono i fattori che determinano la facies tipica.
Il peso e l'altezza sono in genere inferiori alla norma.

Sviluppo cognitivo e linguistico
Nei primi mesi di vita il ritardo medio di un bambino affetto da DS è di circa due mesi rispetto a un bambino normale; gradualmente tale ritardo aumenta.

Il linguaggio dei bambini affetti da SD risulta spesso scarsamente intellegibile a causa di una compromissione dei diversi livelli di elaborazione verbale.

Lo sviluppo dell'apparato fono-articolatorio è condizionato dalla generale ipotonia dei muscoli labio-facciali (lingua, labbra, velo del palato). Inoltre, la presenza delle ridotte dimensioni della cavità orale, di denti deformi e di macroglossia contribuisce a rendere il linguaggio spesso impastato.
Queste caratteristiche strutturali spesso causano anche delle difficoltà a livello deglutitorio e masticatorio.

Sul versante ricettivo, la presenza di disturbi di natura percettiva impedisce ai bambini di apprezzare le sottili differenze acustiche che consentono di discriminare foni simili (discriminazione sordità-sonorità di suoni corrispondenti).

Il più importante carattere clinico della DS è però il Ritardo Mentale (RM) che può presentarsi in modo molto diverso per quanto riguarda la gravità:
- lieve: QI da 70 a 55-50
- moderato: QI da 55-50 a 40-35
- grave: QI da 40-35 a 20-25
- gravissimo: QI < 25-20 

Nella SD il RM non solo inficia le competenze fonetico-fonologiche ma interferisce anche nello sviluppo morfosintattico e lessicale. Dal punto di visto semantico, questi bambini fanno fatica a memorizzare le parole; il loro magazzino lessicale è spesso significativamente inferiore alla media. 

Ciò sarebbe causato da un deficit nella memoria di lavoro verbale che impedisce ai bambini di "fissare" le nuove parole. Anche il versante morfosintattico risulta spesso gravemente compromesso: le frasi prodotte sono caratterizzate dalla presenza di omissioni di connettivi che contribuiscono a rendere il linguaggio telegrafico. Il profilo neuropsicologico dei soggetti con SD può essere molto disarmonico: oltre al già citato deficit mnestico, spesso i soggetti con RM presentano una minore elasticità mentale che si manifesta con una scarsa capacità metacognitiva e metalinguistica, una minor abilità nella gestione di strategie e di processi cognitivi avanzati. Presa in carico del bambino con SD Data la complessità e l'invasività del quadro, è indispensabile una diagnosi precoce e l'impostazione di un intervento tempestivo. 

Considerata la grande variabilità individuale con cui può manifestarsi la SD è altresì importante tracciare un profilo neuropsicologico che permetta di individuare la compromissione delle varie funzioni cognitive. L'obiettivo fondamentale del trattamento riabilitativo è quello di far maturare le potenzialità di ciascun bambino in un percorso di ampio respiro che mira al raggiungimento dell'autonomia. 

L'intervento deve basarsi su una stimolazione globale dei processi cognitivi al fine di incrementare la plasticità cerebrale mirando non già al potenziamento delle singole capacità settoriali bensì allo sviluppo armonico delle abilità. Il trattamento logopedico deve stimolare tutti gli aspetti del linguaggio: esercizi bucco-facciali, picchiettamenti di ghiaccio e massaggi intorno alle labbra possono aiutare ad incrementare il tono muscolare e a impostare i fonemi mancanti o distorti. Esercizi di consegna e associazioni potranno potenziare l'attenzione e la capacità di comprensione. 

L'incremento del magazzino lessicale è un processo spesso molto lungo e complesso: una volta presentata una nuova parola è importante aiutare il bambino a rafforzare la traccia mnestica passandola dalla memoria di lavoro verbale (spesso fragile) alla memoria a lungo termine. La qualità del risultato dipenderà non solo dalla gravità del RM ma anche dalla tempestività dell'intervento, dalla collaborazione della famiglia e dall'inserimento del bambino fra compagni normodotati. 

Cecilia Brogi